Linee Guida Europee della sindrome di Tourette e altri Disturbi da Tic

Nel mese di aprile 2011 i membri della European Society for the Study of Tourette Syndrome (ESSTS) hanno pubblicato le prime linee guida europee della sindrome di Tourette e altri disturbi da tic, suddivise in quattro parti: valutazione iniziale, trattamento farmacologico, interventi comportamentali e psicosociali, Stimolazione Cerebrale Profonda.

Qui di seguito, hanno  riunito i  vari esperti, tra cui esponenti italiani (Prof. Porta, Prof. Servello, Dott.ssa Zanaboni), diversi risultati delle ricerche svolte.

Valutazione iniziale

1.Introduzione

I tic sono movimenti motori improvvisi, rapidi, ricorrenti, non-ritmici o vocalizzi che, solitamente, si presentano in bout (accessi) e hanno un andamento incostante per quanto concerne frequenza, intensità e tipologia di tic. Tipicamente i disturbi da tic, che includono la sindrome di Tourette, hanno inizio fra i 5 e i 6 anni. La sindrome di Tourette comprende la combinazione di tic cronici (con durata superiore ad un anno) di tipo motorio e sonoro. La sindrome di Tourette è difficilmente diagnosticata e molti pazienti non ricevono informazioni e trattamenti adeguati; di conseguenza sono accompagnati da una sofferenza psicologica, intensificata oltretutto dalle patologie correlate, sulla quale è compito dell’équipe multisciplinare intervenire attivamente.

2.Epidemiologia dei tic

La sindrome di Tourette colpisce fra lo 0.3 e l’1% della popolazione, in modo prevalente i giovani sotto i 18 anni; la popolazione bianca non-ispanica ha il doppio della probabilità di essere colpita rispetto a quella nera o ispanica. La prevalenza è maschile con rapporto 3:1 e 4:3:1.

3. Andamento

L’età media d’esordio è 5 anni, sebbene più del  40% dei soggetti sviluppino i primi sintomi in età antecedente. I tic complessi, in genere, appaiono più tardi rispetto a quelli semplici; mentre i tic sonori si manifestano in seguito a quelli motori,di solito dopo  1 o 2 anni, con il 5% delle possibilità che si verifichi la situazione contraria. Nella maggior parte dei pazienti il periodo di maggior esacerbazione dei tic giunge fra gli 8 e i 12 anni d’età. Più dell’80% dei soggetti che presenta un’età d’esordio dei tic antecedente i  10 anni ha una riduzione notevole degli stessi durante l’adolescenza e a 18 anni i tic si riducono per intensità e frequenza o si estinguono quasi totalmente. L’intensità e la frequenza dei tic infantili predicono la gravità dei tic negli stessi soggetti adulti.

La qualità della vita di bambini e adolescenti con tic è inferiore a quella di bambini e adolescenti sani (sebbene superiore a quella di pazienti psichiatrici) e una bassa qualità di vita è collegata ad un incremento della gravità dei tic.

Negli adulti una bassa qualità della vita è associata alla persistenza di disturbi ossessivo-compulsivi.

 Nei bambini affetti da Tourette i sintomi del disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività precedono i tic in 2 casi su 3; questi sintomi diminuiscono nel 20% dei bambini durante l’adolescenza, se vi è stata una riduzione dei tic.

È particolare come i sintomi ossessivo-compulsivi dei bambini predicano quelli da deficit dell’attenzione e iperattività degli stessi soggetti adulti, mentre i sintomi da deficit dell’attenzione e iperattività dei bambini predicano quelli ossessivo-compulsivi degli stessi soggetti adulti.

La persistenza di sintomi da deficit dell’attenzione e iperattività da adulti è legata a deficit psicosociali.

4. Patogenesi

I parenti di primo grado (in particolar modo di sesso femminile) dei pazienti Tourette sono, rispetto al gruppo di controllo, da 10 a 100 volte maggiormente affetti da tic o sindrome di Tourette comprensiva di disturbi ossessivo-compulsivi con età d’esordio giovanile, ad indicare l’esistenza di una componente di predisposizione genetica. È possibile peraltro che i disturbi ossessivo-compulsivi siano espressi in modo alternato nel fenotipo della sindrome di Tourette.

Invece i disturbi da deficit dell’attenzione e iperattività nei parenti di primo grado dei pazienti con sindrome di Tourette sono associati ai tic, ipotizzando che esista un’eziologia unica.

Gli studi MRI e le ricerche elettrofisiologiche sull’inibizione neuronale hanno identificato delle alterazioni nelle aree deputate ai circuiti cortico-striato-talamo-corticali. Infine, gli studi PET-raclopride con l’uso di anfetamine sui recettori D2 mostrano nelle aree ventro-striate dei circuiti striati un incremento del rilascio di dopamina fasica.

5. Diagnosi

Secondo i criteri del DSM-IV-TR  i disturbi da tic sono classificati fra i disturbi con esordio infantile- adolescenziale e comprendono  quattro categorie: i disturbi Tourette, tic cronici motori e vocali, tic transitori e i disturbi da tic non meglio specificati.  Per essere diagnosticata la sindrome di Tourette, una persona deve avere due o più tic motori e almeno un tic sonoro, presenti durante la malattia anche se non è necessario che si presentino contemporaneamente; i tic devono manifestarsi più volte al giorno quasi ogni giorno per più di un anno; l’ età d’esordio deve essere antecedente i 18 anni e i tic non devono essere causati da altre condizioni mediche né dall’abuso di sostanze. I tic possono essere soppressi o inibiti a seconda della situazione, ma causando una sensazione spiacevole. Il premonitory urge (sensazione anticipatoria del tic), invece, è raramente presente fra i 4 e 8 anni di età, ma raggiunti i 12 anni di età è riconosciuto dalla maggior parte dei pazienti; il premonitory urge è fondamentale per una diagnosi differenziale da altri disturbi del movimento ipercinetico.

I tic partono dal viso per estendersi in modo progressivamente più periferico, anche se le zone più colpite rimangono testa, collo, spalle e braccia.

Mentre si dorme i tic possono alleviarsi, anche se il 60% dei pazienti con Tourette dichiara di avere disturbi del sonno di diversa entità, soprattutto nel caso la sindrome sia grave e associata a disturbi da deficit dell’attenzione e iperattività.

I tic aumentano in prossimità di eventi stressanti o emotivamente molto coinvolgenti; aumentano però anche in situazioni di relax, per es. quando si guarda la televisione. Le attività che invece richiedono un’attenzione focalizzata fanno diminuire i tic.

6. “Social impairment”, cioè disagio sociale

Sebbene il social impairment sia stato escluso dai criteri diagnostici del DSM-IV-TR, è da sottolineare come i tic consumino il tempo dei pazienti e producano stress e interferenze nella attività principe della vita quotidiana (scuola, lavoro e relazioni sociali).

Il social impairment può essere misurato dalla YGTSS, C-GAS, CGI-S e HR-QOL.

7. Comorbilità

Il 79% dei pazienti Tourette è affetto anche da disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività, seguito in ordine di frequenza da distubo ossessivo-compulsivo, problemi del controllo della rabbia, disturbi del sonno, disturbi dell’apprendimento, disturbi dell’umore, disturbi dell’ansia, disturbi della condotta, disturbo oppositivo-provocatorio, disturbi del controllo degli impulsi, autolesionismo e aggressività.

8. Valutazione generale e specifica

Per costruire una diagnosi corretta bisogna effettuare una valutazione generale dei sintomi, della loro evoluzione, dei fattori scatenanti i tic. Per quanto riguarda i bambini va approfondito il funzionamento familiare (pattern relazionali, di coping e di problem solving dei genitori), il supporto da parte della rete sociale, oltre alla situazione economica e abitativa della famiglia. Negli adulti vanno esplorati lo status civile, la situazione lavorativa, finanziaria ed abitativa.

Inoltre è opportuno ottenere l’anamnesi da parte di un familiare o amico stretto. Infatti vengono somministrate scale diagnostiche self-report al paziente e al parente più vicino e per bambini e adolescenti si chiede anche la collaborazione di un insegnante. La storia medica del paziente e della sua famiglia deve essere valutata completamente, includendo tipi di farmaci assunti, eventuale abuso di stupefacenti, storia della gravidanza-nascita e dei primi anni di sviluppo, condizioni psicosociali, psichiatriche e neurologiche.

La valutazione specifica deve includere invece un colloquio clinico che indaghi l’anno di esordio dei tic, la loro evoluzione e storia, l’età di peggior esacerbazione, i tic e le condizioni di comorbilità considerate più debilitanti e le loro conseguenze fisiche, i fenomeni sensoriali che accompagnano i tic,la capacità di sopprimere i tic, i fattori che li fanno incrementare o alleviare. Ai pazienti e genitori viene chiesto di di ricordare un’eventuale relazione fra infezioni e l’esacerbazione dei tic per determinare la presenza di una diagnosi PANDAS. Viene richiesta la descrizione di un profilo circadiano dei tic e l’impatto dei tic sul funzionamento familiare, scolastico/lavorativo e sulla qualità della vita.

Tutte le condizioni di comorbilità dei disturbi da tic e sindrome di Tourette devono essere valutate in pazienti e parenti.

È complesso valutare e quantificare i tic data la loro spontanea variabilità per quanto riguarda tipologia e frequenza, per il fatto che siano concomitanti a situazioni scatenanti  e per la possibilità che esiste di controllarne la manifestazione.

Inoltre è necessario approfondire ulteriormente la valutazione psichiatrica e neurologica nel caso sia difficile effettuare una diagnosi; la valutazione neurologica è utile anche per fornire indicazioni a pazienti con disturbi d’apprendimento che non abbiano ancora terminato il percorso scolastico o che riscontrino deficit cognitivi nella loro attività lavorativa.

CONCLUSIONE

I disturbi da tic e la sindrome di Tourette sono caratterizzati da una diagnosi complessa che speriamo di aver esaustivamente esplorato in questa breve presentazione sulla valutazione, parte I delle Linee Guida Cliniche Europee per la sindrome di Tourette e Altri Disturbi da Tic.

Carlotta Zanaboni