European Society for Studies into Tourette’s Syndrome Meeting, London 2011
Il 13 e 14 maggio 2011 si è tenuta a Londra la riunione europea annuale sulla Sindrome di Tourette a capo della Tourettes Action Research Network e della European Society for Studies into Tourette’s Syndrome, cui hanno partecipato il Prof. Mauro Porta e la Dott.ssa Carlotta Zanaboni – collaboratori tecnici dell’AIST.
L’incontro ha visto intervenire i maggiori esponenti europei della sindrome con presentazioni sui percorsi effettuati fino a questo momento per quanto riguarda la gestione del paziente dal punto di vista farmacologico, chirugico, psicologico e sociale.
L’IRCCS Galeazzi ha presentato il progetto del Prof. Paulesu, cattedratico di psicobiologia e psicologia fisiologica dell’Università degli Studi Milano-Bicocca, il quale però non ha potuto presenziare di persona al convegno.
La ricerca, ancora in fase prospettica, prevede l’impiego dell’fMRI in pazienti con Tourette versus gruppo di controllo durante la messa in atto volontaria di movimenti, compiti visuo-motori e attentivo-motori nel momento in cui viene da loro percepito il premonitory urge che li spinge al movimento (pazienti Tourette e controllo) e il premonitory urge specifico dei tic (solo pazienti Tourette).
A proposito dei trattamenti farmacologici d’elezione è stato rimarcato l’uso del risperidone per i bambini, dell’aripiprazolo per gli adulti. In aggiunta, la Dott.ssa Ludolph dell’Università di Ulm ha presentato un trial per il trattamento della Tourette con tiapride, tuttora off-label in Germania; lo stesso farmaco è impiegato correntemente dai nostri esperti italiani.
Il Prof. Trimble, padre della neurologia comportamentale e professore emerito della stessa al National Hospital for Neurology and Neurosurgery of London, ha tenuto un intervento di neuroanatomia sul sistema comportamentale del paziente Tourette illustrando nello specifico le funzioni del circuito cortico-striato-pallido-talamo-corticale e del sistema limbico.
La Prof.ssa Robertson, professore emerito di neuropsichiatria dell’University College of London e fra i maggiori esperti mondiali in tema di sindrome di Tourette ha dimostrato come la sindrome abbia delle caratteristiche peculiari quando le prime manifestazioni avvengono in tarda adolescenza-età adulta. Infatti quando queste ultime si presentano fra i 15 e i 18 anni si riscontra un’assenza di premonitory urge, oltre ad una predisposizione familiare meno rilevante. Invece, in un campione in cui la malattia è insorta in età infantile e in forma lieve, seguita da un’esacerbazione in età adulta, è stata riscontrata la presenza costante di coprolalia. Inoltre gli adulti con sindrome di Tourette non hanno difficoltà nel riconoscimento delle proprie NOSI (non obscene social inappropriateness), quanto di quelle altrui.
Il Dott. Cavanna, consulente di origine italiana di neurologia comportamentale al Queen Elizabeth Psychiatric Hospital di Birmingham, ha introdotto i risultati della ricerca sui fattori predittivi della scala Health-Related Quality of Life dimostrando che i pazienti giovani (6-16 anni) con tic gravi, premonitory urge e predispozione familiare ai disturbi ticcosi siano i casi più a rischio per lo sviluppo di una bassa qualità della vita da adulti.
È stata riportata, per merito del Dott. Ganos del dipartimento di neurologia dell’Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, una notevole presenza di pazienti affetti da autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger che manifestino tic. In contrasto ai pazienti Tourette, la frequenza dei tic si riduce in condizione di riposo e aumenta durante l’esecuzione di compiti suggerendo l’ipotesi che, in questi soggetti, il controllo motorio segua processi differenti. L’équipe di Amburgo presenta Tic-me, la prima guida multimediale e interattiva ai tic con programmi guidati da tutor e adatti a pazienti e care-giver di tutte le età.
Sullo stesso piano applicativo, la Dott.ssa Hedderly -consulente di neurologia pediatrica dell’Evelina Children’s Hospital of London – ha illustrato il nuovo strumento interattivo di self-rating per bambini e adolescenti Health Tracker, la cui versione italiana sarà utilizzata anche dal Centro Tourette-AIST. Prevede un uso clinico o domestico e sfrutta la multimedialità per monitorare la QoL dei pazienti tramite giochi e test.
Dal punto di vista comportamentale gli antecedenti che più spesso scatenano i tic sono: guardare la tv, le situazioni in cui si rimane da soli e fare i compiti a casa. L’intervento tramite Habit Reversal o Exposure and Response Prevention va adattato al caso singolo e integrato tramite colloqui clinici, diario dei tic e filmati. L’innalzamento dell’autostima a seguito dell’autoconsapevolezza raggiunta da questo tipo di trattamenti permetterà al paziente di affrontare gli antecedenti ansiogeni di tipo oggettivo e soggettivo.
Fra le ultime ricerche si evidenzia la particolare abilità del paziente Tourette nel calcolo veloce del calendario, a carico della memoria fotografica.
Ancora una volta, infine, è stato enfatizzato il tema della sensibilità emotiva del paziente TS che si traduce nel legame “motion-emotion” (dall’inglese: be moved, la cui traduzione è essere commosso), accompagnata ad un’alterata sensorialità.
La cena sociale si è svolta il giorno 13 presso la House of Commons ed è stata occasione di ulteriore scambio fra gli specialisti europei in tema di sindrome di Tourette, morbo di Parkinson, distonie e stereotipie.
In chiusura dei lavori, la Prof.ssa Rizzo di neuropsichiatria infantile dell’Università di Catania e collaboratrice del Prof. Mauro Porta e dell’AIST è stata eletta nuova Segretaria Generale ed è con piacere che accoglierà i membri dell’ESSTS nel 2012 a Catania, sede del prossimo convegno.
La sindrome di Tourette non sta “crescendo” solo negli Stati Uniti (TSA), ma anche l’Europa sta seguendo un percorso di ricerca scientifica che anno dopo anno consentirà un progressivo incremento del benessere globale del paziente tourettiano.
